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做好产前检查,避免缺陷儿出生

01/09/2015

  生育一个健康聪慧的宝宝,无疑是大家的愿望。但是,由于种种原因,有些家庭常有不幸发生,给大家的生活造成很大的影响。为了避免缺陷儿的出生,做好产前检查有其重要意义。近日,贵州相关的医疗网站发布了一下一则消息,我们来看一下他们是如何通过做好产前检查,避免缺陷儿出生的。

  做好产前检查,避免缺陷儿出生

  近年来,我国每年出生的1600至2000万新生人口中,有20至30万为先天畸形儿,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数,我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因,以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。

  贵州省产前诊断中心主任黄林介绍说,预防缺陷儿要从产前检查开始,产前筛查出高危人群,再做产前诊断。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现,尽可能避免残疾儿的出生。

  隔肚“看”娃 筛查诊断缺陷儿

  第一胎被检查出为“无脑儿”、第二胎被检查出患有肢残……,连续4胎都被查出患有畸形,第5胎会有希望吗?近日,几乎绝望的林梅(化名)辗转来到贵医附院产前诊断中心。在这里,接受产前会诊。

  “林梅已经30多岁了,他们夫妇俩非常渴望能有个自己的宝宝,但他们夫妇双方均因自身染色体异常,使得先前怀上的4胎都被检测出严重畸形,这第5胎虽然给了他们希望,但是先前怀上的4例畸胎,也让他们比其他夫妇更多了一份担心。”产前诊断中心副主任医师唐瑶说,我们将林梅夫妇的情况纳入医院疑难病平台,利用全院相关的专家进行会诊,希望精确评估孩子出生后可能出现的情况,并制定解决方案。

  “首先,我们利用无创DNA产前检测技术从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。同时,通过产前系统超声检查对林梅腹中的胎儿进行检查。这两项结果显示:胎儿并没有出现肢体残疾、无脑等严重的畸形,但超声显示十二指肠有可能闭锁或者狭窄,但考虑结肠有大便块,看来十二指肠是通畅的,所以狭窄的可能性会更大些。”产前诊断中心副主任医师唐瑶说,随后,我们又组织小儿外科和新生儿科的专家会诊。得出的结果是:胎儿没有严重的畸形,十二指肠狭窄的情况可以利用手术进行修复。

  会诊的结果让林梅夫妇喜出望外。6月3日,林梅成功诞下一名4斤2两的女婴,起名悦悦。悦悦的复查结果显示,产前系统超声检查的判断是准确的。胎儿除十二指肠有狭窄外,其余均正常。7月中旬,经医院新生儿和小儿外科专家诊断和评估后,又为悦悦实施了十二指肠修复术,目前悦悦无任何并发症,现已出院回家。

  据了解,2014年,像林梅一样遭遇胎儿疑难病,来到贵医附院产前诊断中心就诊的准妈妈们共有14100多例,她们来自全省各地。经过疑难病会诊顺利出生并有效治疗的新生儿40多例。

  生育健康聪明的孩子,是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是,总有些家庭的期望会落空,出现缺陷儿,并且这样的家庭不在少数。中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。相关资料显示,我国每30秒就会有一名出生缺陷儿降生,而我省所属的中西部地区,出生缺陷率要高于东部发达地区。

  “降低出生缺陷率,为更多的家庭带来幸福和欢笑,产前检查极为重要。”产前诊断中心主任黄林说。

  2011年原卫生部(现卫生计生委)在对贵医附院进行考核认证后,批准其设立产前诊断中心。中心通过整合贵医附院及贵阳医学院各优势学科的医疗资源,搭建起面向全省的多学科会诊平台。胎儿先天性心脏病、21-三体综合症、唇腭裂等13项胎儿出生缺陷,都可以在这里得到诊断和治疗。

  “我们希望,产前诊断能够更多地走入基层。”产前诊断中心主任黄林说。目前,贵医附院产前诊断中心正在制定全省产前诊断技术规范,为全省产前诊断提供专业的技术支撑。与此同时,产前诊断中心已在全省9个地州市以及贵阳开设10期培训班。2014年,依托中国医学基金会“超声医学教育公益培训项目”,为我省基层医院培训了专业的II级系统超声筛查人员600人次。

  “产前诊断”和“产前检查”不是一回事

  许多刚怀孕的准妈妈都会听到 “产前诊断”和“产前检查”的说法,许多人以为这是一回事。其实,“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”,两者的区别主要体现在目的和检查内容上。

  唐瑶介绍说,产前诊断是指在产前筛查的基础上,了解胎儿在宫内的发育状况,检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断。常见的产前诊断通常有影像学超声、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术。影像学超声和生物化学的血液指标的检查较为普遍。大部分明显的神经管的畸形、体表结构的畸形、腭裂、唇裂可以靠影像学超声查出。细胞遗传学检查则多用于检测染色体病,包括染色体数目异常和结构异常。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。而分子生物学检查可以做单基因类疾病诊断,如地中海贫血、进行性肌营养不良等,基因芯片可以检测出一百多种遗传病综合征,此外这种方法还有快速出结果的优点。

  根据产前诊断技术管理条例,目前我国允许对严重的染色体异常、严重的胎儿畸形和部分伴性遗传的严重疾病,可以在孕妇家庭同意的情况下予以终止妊娠。

  “单独二胎”政策放开 高龄孕妇更要做好孕前及产前检查

  “在贵州省产前诊断中心,我经常会碰到这样一些孕妇及家人,他们认为,自己家庭中从来没有人患过这类病,在怀孕中也很正常,是否也要做产前筛查呢?”唐瑶认为,有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的,发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右,有80%左右发生在广大年轻的孕妇中,所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。

  随着“单独二胎”的政策放开,越来越多的高龄孕妇涌现,伴随一系列的高龄问题。“高龄孕妇是指预产期的年龄等于或大于35岁的孕妇,其异常妊娠的背景风险高,比起预产期年龄小于35岁的孕妇,易发生流产或难产,胎儿缺陷率升高。因此高龄孕妇更需要做好孕前及产前检查,加强孕期保健。”唐瑶说,超声波检查是妊娠期非常重要的一项检查,高龄孕妇在怀孕11~13周,要求测量颈项透明层厚度(NT),期间至少要做多2~3次B超检查,不仅可了解胎儿的发育状况,还可排除非常严重的畸形,例如心脏、脑室结构畸形等。

  随着女性年龄的增加,胎儿出现染色体异常的几率也增加,所以对于高龄孕妇,结合产前筛查和超声的具体情况,建议做产前诊断(绒毛抽吸术、羊膜腔穿刺术等),检测胎儿有无染色体异常或其他基因病。这是一种比较安全成熟、普遍的产前诊断技术,将吸取的绒毛、羊水做绒毛细胞培养,羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析,用于诊断胎儿染色体疾病,地贫及先天性代谢病。

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